肌营养不良的遗传规律 肌营养不良的遗传规律示意图(2)

小儿肌营养不良的检查:

(一)血清酶测定:

血清肌酸磷酸激酶(CPK):CPK增高是诊断本病重要而敏感的指标可在出生后或出现临床症状之前已有增高当病程迁延时活力逐渐下降亦可用于检查基因携带者阳性率为-%

血清肌红蛋白(MB):在本病早期及基因携带者中也多显著增高

血清丙酮酸酶(PK):也很敏感岁以下正常男女血清PK值为岁以上男性为女性为以上三项血清酶中CRK PK的阳性率高于Mb 三项综合检出率为%左右

其它酶:如醛缩酶(ADL)乳酸脱氢酶(LDH)谷草转氨酶(GOT)谷丙转氨酶(GPT)等也可增高但均非肌病的特异改变亦不敏感

(二)尿检查:尿肌酸排出增多肌酐减少

(三)肌电图

(四)肌活检:可见如前述的病理改变若有条件可应用X-CT或核磁共振检查技术能发现肌肉变性的程度和范围可为临床提供肌肉活检的优选部位

小儿肌营养不良的治疗:

肌营养不良症目前较公认的治疗方法为:

一般治疗()营养:宜食低糖低脂和含丰富维生素的水果蔬菜;()运动:在神经康复医生指导下每天进行规律的力所能及的肢体锻炼长期坚持能延缓肌萎缩及无力;()教育:家长应多关心和鼓励孩子合理地安排规律的生活和学习

药物联苯双脂系中药五味子合成的中间产物对DMD有保护作用可减轻肌坏死但不能控制疾病的发展具体用药方案需由神经专科医生指导

物理治疗及按摩可以改善DMD患儿局部血液循环防止关节挛缩

外科治疗DMD早期可考虑做跟腱松解术和脊柱侧弯矫形术设法延长其肢体活动时间

基本替代治疗这是目前公认的最有希望的治疗方法可提高患儿肌纤维产生dystrophin的功能另外干细胞是一种能分化为多种组织细胞的始祖细胞研究证实可部分修复受损肌组织为DMD治疗提供新前景

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