23例有残余肿瘤的病人在术后5年没有出现复发。在15个获得PCR的病人之中,一个病人在较晚的时候出现非致命性的单发的脑转移。
分析显示,出现疾病复发的病人产生了特异性的基因组改变。
复发组出现的一些常见的基因改变
疾病复发和NGS结果的关系被一例例分析,并发现了病人特异性的基因改变,没有明显的预测肿瘤复发的基因模式。有趣的是,SOX9扩增在3/5的早期出现致命性转移的病人中被发现,在这一组中,没有别的发现。新辅助治疗后有肿瘤残留且经历了早期致命性的肿瘤转移的病人,有一个单独的基因组异常设置。
第二个病人有SOX9,RAD21和NOTCH2扩增,还有PTEN,PIK3CA,ERBB3和ARID1B突变。
第三个病人有SOX9和MYC扩增,PTEN丢失和KDM6A突变。
第四个病人有RAF1, FGFR2,MLL2和GLI1突变,还有一些其它基因的拷贝数改变。
第五个病人有SETD2突变,HIST2H3D,HIST2H3C,MCL1和EZH2扩增,还有MAP3K1丢失。
那个获得PCR但是后来出现单发脑转的病人在治疗前的样品中有BRCA1, MLL2, CDK12和PPM1D突变。
在其它的non-pCR病人中,检测到了一些基因组的异常,例如在一个残余肿瘤中,检测到了3种不同PIK3CA的活性突变,治疗后的标本中出现了HRAS G12S突变或PARP1扩增。
■研究结论:
这个研究让我们注意到:SOX9扩增是TNBC的一个潜在的耐药机制和肿瘤转移机制。尽管研究规模较小,但证实了TNBC肿瘤内部的异质性,并且需要在其它的肿瘤中来解释NGS的发现,比如组织学、基因和蛋白表达和免疫。
血常规:可用于鉴别细菌感染或是病毒感染。C反应蛋白、降钙素原(PCT):可用于鉴别细菌或病毒感染,尤其是PCT检查目前被认为是最好的鉴别细菌和病毒感染的指标。细菌感染可见C反应蛋白、PCT升高;病毒性感染C反应蛋白大多数为正常水平。[详细]
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