当前位置: 地中海贫血 > 正文

中度地中海贫血有什么症状 如何确诊中度地中海贫血

中度地中海贫血症状

根据β基因缺陷所产生的杂合子和纯合子的不同,其临床表现亦有差异,按照病情轻重可分轻型和中间型、重型三种类型。

1.轻型β地贫:只有轻到中度贫血而无症状。感染和妊娠时贫血加重。HbF正常或轻度增加(不超过5%)。寻查遗传基因,父或母为β海盆杂合子。除外其他珠蛋白生成障碍性贫血和缺铁性贫血。凡符合上述条件可诊断本病本型。

2.中间型β海贫:症状和体征介于重型和轻型β海贫之间。贫血程度、肝脾肿大、面部改变与骨骼改变均较重型为轻,发病较迟,病程较良性。本病如不治疗,多于5岁前死亡。多种不同基因引起的中间型珠蛋白生成障碍性贫血,需依据基因分析和Hb结构分析进行诊断。

3.重型β海贫:有严重贫血并出现症状。临床多见患儿出生时无症状,生后3~6个月内发病者占50%,偶有新生儿期发病者。发病年龄愈早,病情愈重。较早出现的严重溶血性贫血的相应临床表现,如进行性贫血,黄疸,伴骨骼改变,首先发生于掌骨,再至长骨、肋骨,最后为颅骨,形成特殊面容(Downs面容):头大、额部突起、两颧略高、鼻梁低陷,眼距增宽,眼睑水肿。皮肤斑状色素沉着。食欲不振,生长发育停滞,肝脾日渐肿大,以脾大明显,可达盆腔。X线可见骨质稀疏、骨皮质变薄、髓腔增宽、外板骨小梁条纹清晰呈直立的毛发样等,可有病理性骨折。

如何确诊中度地中海贫血

宝宝生病,最担心的无非是父母,在给宝宝的各种检查中,可能会查出宝宝的疾病是自己难以接受的,也是很难治愈的,也会寻医问药,愿意倾尽一切家产来给宝宝治疗,但可能有些疾病也是父母一方患有所遗传,比如说地中海贫血症,那么应该如何确诊呢?

1、β地中海贫血中度的症状。中间型的患者多是幼儿,症状在轻度和重度之间。脾会出现轻微的肿大或者中度肿大,黄疸是有时无,骨骼变化也比较轻微,一岁以后颅骨会变大,额部会凸起变高,鼻梁塌陷,两眼的距离会变宽,这都是地中海贫血很特殊的面部特征,中度的宝宝这些症状会有一些,但是没有重度宝宝那么严重。

相关新闻