地中海贫血筛查结果怎么看 为什么要进行产前筛查

地中海贫血筛查结果怎么看

1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义

临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV)，通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同，巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍，因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。

2.什么人有必要进行外周血染色体检查

一个健康的人有23对46条染色体，其中有22对常染色体，一对性染色体，女性的性染色体为XX，男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中，受到各种因素影响，染色体出现结构和数目的异常变化，就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此在下列情况下要进行染色体检查：1、有明显体态异常，发育障碍，智力低下，多发畸形或皮纹明显异常的患者。2、家族中有多个相似多发畸形患者。3、习惯性流产的妇女及其配偶。4、女性原发性闭经和不孕，男性无精子、不育和先天睾丸发育不全患者。5、血液病患者需要染色体检查了解病情变化。6、接触各种放射线，需要做染色体检查，了解受损情况及病情变化者。7、其他疑有染色体异常的患者。

3.为什么要进行产前筛查

生一个健康、聪明的宝宝是每一个家庭的共同愿望。但是在我国仍有13.20‰的先天缺陷儿出生，即平均每2秒钟就有一名出生，其中，先天愚型和神经管畸形的发生率较高。遗传因素和环境因素如噪声污染、放射污染、化学污染、微生物污染等是造成先天缺陷儿出生的主要原因，每一对健康夫妇都有可能生出先天缺陷儿，而且出生后尚无有效的治疗方法。现西欧及美国等国家已推广该筛查试验，并以此作为孕妇必须接受的筛查项目。因此所有有条件的孕妇都应该参加产前筛查，防止先天缺陷儿的出生。

4.产前筛查通常检查哪几种缺陷

目前我们选择发病率比较高的两种先天缺陷进行筛查：先天愚型(又称唐氏综合症)和神经管畸形。产前筛查的项目：唐氏筛查(主要针对唐氏综合征)、超声筛查(主要针对染色体病以及神经管畸形、先天性心脏病等严重畸形)以及地贫筛查(主要针对地中海贫血)。

5.什么是唐氏综合征

唐氏综合征又称先天愚型，主要是染色体异常，其临床表现为严重智力障碍(俗称傻子)而且还伴有其它严重的多发畸形，如先天性心脏病(35％)、消化系统畸形(6％)、听力与视力障碍(70％)和白血病(1％)等。

6.什么是神经管畸形

神经管畸形是一类中枢神经系统的出生缺陷。中枢神经系统包括大脑和脊髓，是从胚胎时期的神经管发育而来。如果在胚胎发育时神经管不能闭合，就会产生神经管畸形，导致死胎或者出生后夭折，即使存活者通常也有精神和身体上的缺陷。神经管畸形在世界范围内的平均发病率约为1/1000，我国神经管畸形的平均发病率为1/700。

7.如何进行产前筛查

怀孕9-20周的孕妇都可以到产前筛查中心接受检查。在妊娠期9-13周(最佳时间10-12周)进行PAPP-A、Freeβ-hCG的检查，15-20周(最佳时间16-19周)进行hAFP、Freeβ-hCG和μE3的检查。筛查结果将提示是否处于高风险，对高风险胎儿，通过绒毛活检或羊水穿刺或脐血穿刺等技术作染色体核型分析可以确诊，然后流产处理。

孕妇地中海贫血检查会比正常人指标

地贫就是我们通常所说的地中海贫血。这种贫血是一种非常严重的疾病，只有轻度的地贫患者才能够正常生活，重度和中度的地贫患者常常会夭折。轻度地中海贫血的患者如果想要生育就想要及时去做地贫筛查，那么孕妇地贫筛查结果怎么看呢？

地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断，确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者，则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者，为了防止中重度地贫胎儿的出生，必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。

采集胎儿DNA的方法目前有：绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为：绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。

孕检地贫筛查数值标准：

1、嗜酸粒细胞比值(EO%)0.057参考范围：0.005--0.05

2、嗜碱粒细胞比值(BASO%)0.015参考范围：0--0.01

3、红细胞计数(RBC)6.9参考范围：4.0--5.5

4、平均RBC体积(MCV)63参考范围：82--95

5、平均RBC血红蛋白含量(MCH)20.2参考范围：27--31

6、RBC分布宽度变异系数(RDW-CV)0.156参考范围：0.114--0.145

7、血小板分布宽度(PDW)23.3参考范围：9--17

8、RBC压积(HCT)0.335参考范围：0.36--0.43

孕检地贫筛查的重要性

因为地贫基因携带者或轻型地贫可无任何临床表现或仅有轻度贫血，如未做地贫相关检查可未被发现，但当夫妇双方均有地贫基因的缺失或缺陷时，则可能孕育重型的地贫儿。

所以在地贫高发区应对孕妇夫妇常规行血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验，有MCV↓和(或)MCH↓、脆性↓、HBA2、Hb F含量异常的则可疑地贫，可行基因分析以确定是否地贫及分型。

如果双方都携带了同一种类型的基因，则要对胎儿进行产前诊断。如确诊重型地贫儿，告知病情，提供遗传咨询、医学建议。

本文详细介绍了孕妇地贫筛查结果怎么看，也介绍了孕检地贫筛查的重要性。作为夫妻一方是轻度地贫患者的孕妇，最好是及时去做一下地贫筛查，如果发现胎儿是重度或者是中度的地贫患儿，最好是及时采取措施拿掉胎儿才好。