地贫产前诊断是通过采集胎儿的遗传物质(DNA)对胎儿进行基因诊断,确定胎儿是否为中、重度地贫基因型。夫妻双方已经确诊为同一类地贫基因携带者,则胎儿有1/4的几率是中或重度地贫患者,为了防止中重度地贫胎儿的出生,必须进行产前诊断确认胎儿的地贫基因型。
采集胎儿DNA的方法目前有:绒毛活检术采集绒毛组织、羊膜腔穿刺术采集羊水细胞、脐静脉穿刺术采集脐血等方法。检查时间分别为:绒毛活检术(孕11-14周)、羊膜腔穿刺术(孕15-24周)、脐静脉穿刺术(孕24周以后)。
孕检地贫筛查数值标准:
1、嗜酸粒细胞比值(EO%)0.057参考范围:0.005--0.05
2、嗜碱粒细胞比值(BASO%)0.015参考范围:0--0.01
3、红细胞计数(RBC)6.9参考范围:4.0--5.5
4、平均RBC体积(MCV)63参考范围:82--95
5、平均RBC血红蛋白含量(MCH)20.2参考范围:27--31
6、RBC分布宽度变异系数(RDW-CV)0.156参考范围:0.114--0.145
7、血小板分布宽度(PDW)23.3参考范围:9--17
8、RBC压积(HCT)0.335参考范围:0.36--0.43
孕检地贫筛查的重要性
因为地贫基因携带者或轻型地贫可无任何临床表现或仅有轻度贫血,如未做地贫相关检查可未被发现,但当夫妇双方均有地贫基因的缺失或缺陷时,则可能孕育重型的地贫儿。
所以在地贫高发区应对孕妇夫妇常规行血常规检查、血红蛋白电泳、红细胞渗透脆性试验,有MCV↓和(或)MCH↓、脆性↓、HBA2、Hb F含量异常的则可疑地贫,可行基因分析以确定是否地贫及分型。
如果双方都携带了同一种类型的基因,则要对胎儿进行产前诊断。如确诊重型地贫儿,告知病情,提供遗传咨询、医学建议。
本文详细介绍了孕妇地贫筛查结果怎么看,也介绍了孕检地贫筛查的重要性。作为夫妻一方是轻度地贫患者的孕妇,最好是及时去做一下地贫筛查,如果发现胎儿是重度或者是中度的地贫患儿,最好是及时采取措施拿掉胎儿才好。
血常规:可用于鉴别细菌感染或是病毒感染。C反应蛋白、降钙素原(PCT):可用于鉴别细菌或病毒感染,尤其是PCT检查目前被认为是最好的鉴别细菌和病毒感染的指标。细菌感染可见C反应蛋白、PCT升高;病毒性感染C反应蛋白大多数为正常水平。[详细]
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