先天性巨结肠的症状虽然明显，但是跟很多的病的症状都有相似之处。那么，有人想知道，先天性巨结肠的检查应该是怎么进行的呢？
第一种检查是直肠肌层活检，从直肠壁取肌层活检，能够检测肌间神经节细胞是否缺少，如诊断先天性巨结肠，准确率高达98%，理论上是最可靠的方法，但是存在缺点。
第二种检查是直肠黏膜活检，直肠黏膜活检仅吸取一小块黏膜，利用组织学，组织化学及免疫组织化学等的手段进行检测。组织学检查主要是用HE染色判断神经丛中神经节细胞的有或无，该法简单但是准确率并不高。乙酰胆碱酯酶等组织化学检查方法，需要新鲜组织标本和冷冻切片机等技术条件，而且新生儿期因乙酰胆碱酯酶活性较低，所以会出现假阴性结果。而免疫组织化学方法准确性高，但是试剂过于昂贵，所以目前尚不适于做常规诊断方法。
此外，还有直肠肛管测压这一种检测方法，这时是诊断先天性巨结肠的有效方法，具有简便，经济，安全而快速，以及无损伤性，可反复检测等优点。
新生儿不排胎便反复腹胀
出生的婴儿如果有出现不排便的情况，其实对于身体的健康影响是非常大的。婴儿出现不排胎便的情况，肯能是肠道功能紊乱而导致的，并且这样还容易导致婴儿会出现腹胀和呕吐的情况。初生儿不排胎便一定要及时的做好相关的检查工作，并且做好调理和治疗的措施。
这个是提示有肠道功能紊乱引起的改变的。主要观察孩子是否有腹涨呕吐等症状。可以是先使用小儿开塞露通便，还有可以是吃小儿四磨汤通便治疗的。如果母乳喂养的话，大人饮食需要是清淡消化一些的。如果奶粉喂养的话，需要更换奶粉种类。。
一般来说，新生儿在出生后是需要排出胎便的，不排胎便的话是有一定严重性的。临床上认为新生儿在出生后24–48小时内就应该排胎便，如果24小时后或者更长时间48小时后还不排胎便，而且存在吐奶、肚子胀就一定要注意警惕新生儿是否存在着巨结肠的问题。
先天性巨结肠又称“先天性无神经节细胞症”或“赫什朋病”。是由于病变肠段神经节细胞缺失，导致肠管持续痉挛、粪便无法往下推进而淤滞在近端结肠，使该肠管肥厚、扩张。是一种比较常见的胃肠道先天发育畸形，多见于新生儿。据报道，其发生率为1/2000-1/5000。
一旦确诊是巨结肠时，通常需要尽快通过手术切除病变的肠段，以恢复正常肠蠕动来恢复排便。孩子长期腹胀厉害时，也会影响食欲，胃口差了，会影响其营养物质的吸收而导致小儿发育迟缓、消瘦。
1、母乳喂养的宝宝便便：母乳喂养的宝宝在未加辅食前粪便呈黄色或金黄色，糊状便，有时稍稀或带绿色，略带有酸味，每天排便3～4次。宝宝肠道内有许多正常寄生菌，如乳酸杆菌、双歧杆菌等，它们在肠道中帮助分解食物，促进吸收，还能在肠道内营造一个酸性的环境。肠道致病菌最怕酸性，因此很难在肠道内生存致病。添加辅食以后，大便次数逐渐减少，每日1～2次。
血常规：可用于鉴别细菌感染或是病毒感染。C反应蛋白、降钙素原(PCT)：可用于鉴别细菌或病毒感染，尤其是PCT检查目前被认为是最好的鉴别细菌和病毒感染的指标。细菌感染可见C反应蛋白、PCT升高；病毒性感染C反应蛋白大多数为正常水平。[详细]
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