染色体检查结果 染色体检查结果正常的还需要进一步检查吗

染色体检查结果

羊水穿刺结果

羊水穿刺结果一般在术后2-3周出来，但具体还要看所在医院的时间安排。因为羊水穿刺抽取出来的细胞必须经过培养，才会分裂到足够的数量，这个过程通常要7-14天左右。为了减少准妈妈的忧虑，有的医院同时采用间期细胞直接荧光原位杂交，2-3天可获得染色体是否异常的结果。

在羊水穿刺结果分析单上会有甲胎蛋白（AFP）含量这个数据，正常胎儿羊水中的AFP值在孕12-14周的时候达到高峰，均值为40μg/ml，以后AFP值开始下降，至足月妊娠时，AFP几乎测不出来。若羊水AFP高于40μg/ml，说明胎儿很可能是无脑儿或患有脊柱裂;亦可能其它多种畸形，如先天性肾病、食道或肠闭锁、脐疵、囊性水瘤、骶尾部畸胎瘤、Rh血型不和、先天愚型、先天性性腺发育不全等等。

羊水雌三醇（E3）能够准确地反映胎儿胎盘单位的功能状态及估计异常胎儿的预后。正常胎儿羊水中的E3值是大于100μg/ml，若分析单上显示E3小于100μg/ml，则表示胎儿预后不良。

羊水穿刺结果准吗

羊水穿刺用于产前诊断已经有30多年的历史，准确性及安全性得到医学界的公认，应用羊水穿刺术来检测胎儿染色体异常的准确率高达98%以上。但任何介入性的检查都存在一定的风险，羊水穿刺也不例外，但风险很低。

羊水穿刺看男女

胎儿性别鉴定，可经由羊水内染色体判断胎儿的性别，而且也可以经由羊水内所含内分泌物测定来加以确定。但医院并不会告诉准妈妈胎儿性别，检验报告上面也只有诊断结果“没有发现异常”，并不会有关于胎儿性别的标识。另外，羊水穿刺是属于有创检查，有0.5%的流产风险，虽然风险不算高，但对于没有必要做羊水穿刺的准妈妈来说，最好还是不要冒此风险。

染色体检查结果正常的还需要进一步检查吗

唐氏筛查是女性在怀孕以后必做的一项检查，做唐氏筛查的目的，主要是为了检查胎儿是否有唐氏综合症的风险，如果检查结果正常，一般不用太担心，但是有些女性在做唐氏筛查的时候会查出有21三体临界风险，这种情况下要考虑的因素则会比较多。那么唐氏筛查21三体临界风险影响大吗？

1.唐氏筛查是21三体综合征的筛查，是通过测定妊娠中期的母体血内的甲胎蛋白以及绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇这三项的指标的结果，然后根据孕妇的年龄以及孕龄还有体重等相关情况来计算出可能患唐氏综合症的风险度。测出来风险度，分为低风险、中风险和高风险。因为每个医院的仪器以及试剂的使用是不同的，所以测试的具体的数值结果是不相同的，其风险的正常范围值也都不一样，所以没有具体的临界风险。

2.唐氏筛查21三体临界风险不能用严重来说明问题。临界风险是两者之间的结果，也就是说可能是正常的，也有可能出现异常的问题。这种情况经进一步检查的孕妇，可以说97%左右的胎儿是正常的，出示这个结果只是提示需要进一步检查排除异常的可能性。可以做无创DNA检查或者是进行羊水穿刺检查，以排除胎儿先天愚型的可能性，唐氏筛查是粗略的筛查，筛查准确率只达到60%左右，也就是说，检查低风险的孕妇，只是发生唐氏患儿的可能性小一些，结果是临界冈险和高风险的孕妇发生唐氏患儿的可能性大一些，所以孕妇尽量的选择做无创DNA检查，因为无创DNA检查的准确率可以达到99.9%，和羊水穿刺诊断结果相差甚微。

3.有些妈妈在做完唐氏筛查后会被医生告知结果有可能是高危的风险。唐氏筛查的临界风险值只是说有患唐氏儿的可能，但是几率不好估算。但往往这时候还不是具体的确诊。具体的确诊结果还要进一步的进行检查才能完全肯定。所以在进行进一步的检查，检查结果出来之前，孕妈妈的心态必须要调整好，不可以情绪大起大落。这个进一步的检查大多数都是羊膜腔穿刺技术，即在B超指引下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。