乳腺病如此高发,会不会是家族基因出问题?几天前,姐妹们特意来杭,找到浙医妇院乳腺科主任陈益定,“我们的子女当中有5个女儿,孙辈有4个女孩子,她们患上乳腺癌的风险是不是和朱莉一样?我们应该怎么办?”
乳腺癌阴影笼罩她们近10年
2005年,最小的妹妹先发病,当时她只有32岁,生过孩子没几年,单位体检时发现乳腺癌,全家人都很惊讶。很快,她在浙医妇院接受了乳腺切除手术。不久,复查的过程中,医生又发现卵巢病变,为保险起见,又切除了双侧卵巢。
“那时,没人知道这个病还跟遗传有关系,更不知道我们姐妹都可能得这个病。”姐姐回忆起来,特别感慨。
2012年10月,退休在家的二姐,胸部摸到一个块,也被确诊乳腺癌;四姐今年47岁,今年5月发现早期乳腺癌,肿块直径只有1厘米,刚刚做了手术。
主诊医生陈益定告诉她们,这个病,是有原因的。家族中出现的3位乳腺癌患者,基本确定她们患病的原因,与BRCA1基因突变有关。
五姐妹得知家族乳腺癌可能是基因作怪之后,她们不约而同想到了自己的女儿们。五姐妹的子女中,有5个女儿,多数处于生育期,孙辈当中,也有4个是女孩子。
如果确认是基因突变造成的毛病,那么,她们的孩子和孩子的下一代也可能带着这个乳腺癌基因,等到她们到了40岁以后,很可能相继患病。“她们和朱莉一样,就像身体里带着一个定时炸弹,早晚会被引爆,与其坐以待毙,不如积极避免。”陈益定医生说。
她们的女儿孙女生育时可“定制婴儿”
基于辅助生殖技术的发展,在该院检测的育龄期未生育的乳腺癌阳性患者,可以通过试管婴儿技术,进行胚胎植入前遗传学诊断,将这个基因永久剔除,她们的后代就不必再为这个疾病担惊受怕。
昨日上午,五姐妹抽血样本送到了浙医妇院生殖遗传科,科室副主任徐晨明说,家系中最先发病的是小妹妹,所以会对她进行DNA序列分析,BRCA1属于常染色体的显性遗传,其变异意味着增加了肿瘤的易感性,在确定了这个变异位点以后,会再与家族中其他女性一一印证,并对未发病及未生育的女性作出医疗建议。
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