(一)病因

大多数青春期发育延迟患者的病因尚不清楚。然而，一些低促性腺激素性腺功能减退的原因已经澄清。例如，一些患者是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1由基因突变引起。

一些遗传性疾病有自己特殊的临床表现，一般诊断不困难，如Kallmann综合征，促性腺激素缺乏性腺功能减退，Fröhlich综合征及Laurence-MoonBiedl综合征等。如果病因不能确定，基因突变鉴定是可行的。

青春期男女发育延迟的原因分类见表1。

1.根据病史和病情严重程度的估计，可以得出结论。遗传缺陷导致促性腺激素分泌异常。表现为下丘脑合成分泌丧失GnRH能力(可以是*性或不*性)，可以在任何年龄生病，大部分自幼发病。频繁采血(每5~10min1二)采集外周血液测定LH，通过LH脉冲分析间接反映GnRH分泌脉冲的方法已方法IHH病人的诊断发现有五种异常类型：①无脉冲式GnRH分泌，约占3/4。②晚上睡觉GnRH脉冲分泌，这些患者睾丸较大或有早期青春期发育史，类似于青春期早期变化。③有GnRH脉冲分泌，但脉冲范围低于正常，这个小LH脉冲不足以兴奋Leydig睾酮的细胞分泌。④GnRH脉冲幅度*正常，但脉冲频率只有正常人的一半左右(正常人)12.0±1.1脉冲/24h)，睾酮分泌波动较大，无脉冲期睾酮水平下降。⑤GnRH诱导的LH但是脉冲分泌正常LH没有生物学活动，不能兴奋Leydig细胞分泌。

大多数性腺功能减退者的性发育仍处于青春期前期。少数患者已经开始青春期，睾丸大小达到青春期Ⅱ～Ⅲ期水平。80％~90％的患者喉结小，腋毛缺乏，阴毛停留TanneⅠ或Ⅱ期。20％的患者有轻度乳腺发育，可伴有隐睾。80％的骨龄落后于实际年龄。约40％的患者伴有嗅觉丧失或下降(伴有异常嗅觉IHH又称Kallmann综合征)。其他可能伴有的身体畸形或异常包括肥胖、身材矮小、兔唇、腭裂、腭弓高、舌系带短、神经性耳聋、红绿色盲、骨质疏松、第四掌骨短、指骨长、先天性心脏病和肾脏畸形。大多数智力都是正常的。