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有哪些遗传性疾病可能引发男性不育症?

      以下常见的遗传疾病可导致男性不育

(1)Klinefelter综合症:它有许多名称,如曲细精管发育不良,硬化性曲细精管退化性疾病,先天性睾丸发育不良和原发性微睾丸疾病。青春期前病情较轻,常常不被注意。青春期的典型症状是小而坚硬的睾丸,其长度不超过2厘米,约为正常成年男子平均长度的一半。

胡须稀薄,大约一半在青春期表现出女性化的乳房,性功能低下且没有生育能力。有些患者有轻度智力障碍。睾丸活检显示,曲细精管为透明质变性,基底膜明显增厚,生精细胞萎缩甚至消失。仅发现支持细胞,并且大部分光被遮挡。

大量胶原纤维在睾丸的间质组织中增殖,具有多个间质细胞群和减少的细胞内脂质滴。血浆睾丸激素含量正常或较低,雌激素产生增加,两者之间的关系不平衡。在大多数情况下,血液和尿液中的促性腺激素水平显着增加,尤其是FSH含量的增加最为明显。 *确认精子很少或没有。

(2)XX综合症:该综合征的核型为46,XX,但内生殖器和外生殖器均为男性,表现出继发男性性特征,该特征在青春期稍差。它的临床表现,病理结果和内分泌检查与克氏综合征相似。

(3)无睾丸症(Anorchia):该病的核型为正常男性,46,XY,内,外部生殖器官均为男性,但没有先天性睾丸,导致青春期性成熟的各种表现。第二个性特征是天真,阴茎短,阳imp和不育。低酮率和高促性腺激素含量是单个药丸的典型主要功能障碍。

(4)Rosewater氏综合症:又称家庭性腺功能低下和女性化的乳腺病。患有这种疾病的患者在青春期出现乳房发育,可见乳房有腺泡和导管增生,睾丸型体型,没有明显的继发男性性特征,性欲低下,大多数生育,阴茎并且前列腺小,睾丸大小接近正常。睾丸活力表明,生精小管中的生精细胞被停止,间质细胞的数量减少。军团血浆含量降低,尿中雌激素排泄增加,促性腺激素排泄减少。

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