以下常见的遗传疾病可导致男性不育。

（1）Klinefelter综合症：它有许多名称，如曲细精管发育不良，硬化性曲细精管退化性疾病，先天性睾丸发育不良和原发性微睾丸疾病。青春期前病情较轻，常常不被注意。青春期的典型症状是小而坚硬的睾丸，其长度不超过2厘米，约为正常成年男子平均长度的一半。

胡须稀薄，大约一半在青春期表现出女性化的乳房，性功能低下且没有生育能力。有些患者有轻度智力障碍。睾丸活检显示，曲细精管为透明质变性，基底膜明显增厚，生*胞萎缩甚至消失。仅发现支持细胞，并且大部分光被遮挡。

大量胶原纤维在睾丸的间质组织中增殖，具有多个间质细胞群和减少的细胞内脂质滴。血浆睾丸激素含量正常或较低，雌激素产生增加，两者之间的关系不平衡。在大多数情况下，血液和尿液中的促性腺激素水平显着增加，尤其是FSH含量的增加*为明显。 *确认精子很少或没有。

（2）XX综合症：该综合征的核型为46，XX，但内*和外*均为男性，表现出继发男性性特征，该特征在青春期稍差。它的临床表现，病理结果和内分泌检查与克氏综合征相似。

（3）无睾丸症（Anorchia）：该病的核型为正常男性，46，XY，内，外部*官均为男性，但没有先天性睾丸，导致青春期性成熟的各种表现。第二个性特征是天真，阴茎短，阳imp和不育。低酮率和高促性腺激素含量是单个药丸的典型主要功能障碍。

（4）Rosewater氏综合症：又称家庭性腺功能低下和女性化的乳腺病。患有这种疾病的患者在青春期出现乳房发育，可见乳房有腺泡和导管增生，睾丸型体型，没有明显的继发男性性特征，性欲低下，大多数生育，阴茎并且前列腺小，睾丸大小接近正常。睾丸活力表明，生精小管中的生*胞被停止，间质细胞的数量减少。军团血浆含量降低，尿中雌激素排泄增加，促性腺激素排泄减少。