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先天性肌营养不良症 2020-03-11 10:48:22
先天性肌营养不良 我们每一个人每一天都会进行各种各样的运动，运动对我们的身体健康很重要。但是周期性四肢运动障碍，却给我们造成不便，不利于我们的正常生活...[详细]
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1先天性肌营养不良症
先天性肌营养不良症
进行性肌营养不良症早期症状
营养不良，这个词相信很多人都听过，也都比较了解。但是对于“肌营养不良”呢，可能很多人就不知道这到底指的是什么了，那么肌营养不良与营养不良到底有什么差别呢，下文中我们就来研究一下造成肌营养不良的原因都有哪些吧？
肌营养不良是什么
肌营养不良症是由遗传因素所致的以进行性骨骼肌无力为特征的一组原发性骨骼肌坏死性疾病，临床上主要表现为不同程度和分布的进行性加重的骨骼肌萎缩和无力。肌营养不良症有很多种类型，有些是在出生时就可以观察到的先天性肌营养不良症，而其他的则是在青春期才观察到的。
1、肌营养不良是一组疾病，不是单一的一种病。其分类非常复杂，发病机制不一定都相同，因此预后也不一定都一样。
2、有进行性加重的倾向。但因类型不同，其临床表现有所不同或明显不同。有的类型的肌营养不良的病情进展非常缓慢。不需要特殊治疗，如果坚持科学的健康管理，患者的寿命可以很长，与正常人没什么明显两样。
3、与基因突变有关。例如基因缺失、重叠或点突变等。这些改变在很多情况下，与父母...[详细]
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2先天性肌营养不良
先天性肌营养不良
一些父母们在患上疾病的时候都比较担心会遗传给下一代，所以在生育的时候就会有所顾虑，父母们都希望生出来的下一代能够健健康康的，不希望将自己身上的疾病遗传给孩子，那么一些问题就来了，先天性肌营养不良会不会遗传？下面我们就一起来看看吧！
人体肌营养不良症是一种遗传性疾病，是可以遗传给下一代的，主要表现为进行性加重的肌无力，下肢肌肉萎缩等，影响了正常的生活，反复发生。目前无特效方法治疗的，适当用中医中药治疗，需用些补气血，补肾活血的药物治疗，都可以逐渐恢复正常的，所以要积极的配合治疗，治愈后就可以生育出健康的宝宝。
诱发肌营养不良的病因有哪些
1、遗传因素：肌营养不良的发病与遗传基因的突变有关。表现为基因缺失、重复和点突变，导致所编码的蛋白质不能生成或缺乏，从而引起临床上所见的肌肉萎缩、无力。
2、基因缺失：其中假肥大型肌营养不良的研究最为深入，已经确定是由X染色体短臂上基因缺失所致。
3、基因作用：如果某种肌肉的基因发生变化，就会产生变性、坏死，导致肌肉萎缩，引起肌营养不良。
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3先天性肌营养不良
(一)治疗
1.本病重点在于预防，服用抗精神病药应有明确适应证。长期用药应进行监测，采用周期性药物假日(drug holidays)可暴露最初的运动障碍，逐渐停药后数月或1～2年运动障碍逐渐缓解消退。需继续治疗可换用锥体外系副作用小的药物，如氯氮平、利培酮(risperidone)、奥氮平(olanzepine)、奎硫平(喹迪平)等。
2.药物治疗目前尚无治疗TD的有效药物。有人报道73％的患者用普萘洛尔(心得安)可以见效;氯硝西泮治疗迟发性运动障碍中有41％患者有效。氯氮平可以使40％的迟发性运动障碍症状有所减轻。
(1)严重运动障碍可试用DA耗竭剂如利舍平(利血平)，有短期效果，从小剂量0.25mg开始，1～3次/d，逐渐增量，亦可试用硫必利(泰必利)、舒必利、二甲基氨基乙醇(Deanol)等，须注意这些药物本身亦有副作用。
(2)抗胆碱能药物如苯海索(安坦)、东莨菪碱等可加重TD症状，有报道胆碱能药地阿诺(二甲基氨基乙醇或典那)100～500mg/d，分3次服，连用2周可减轻症状。
(3)抗组胺药如异丙嗪25～50...[详细]
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