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  • 肌营养不良的遗传规律 2020-03-12 10:04:33

    小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病其中最常见的是假肥大型(DMD)主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致 小儿肌营养不良的病因: 小儿肌营养不良病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造...[详细]

  • 1婴儿先天性肌营养不良寿命

    婴儿先天性肌营养不良寿命

    传统分为以下类型:

    1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重、进展快,dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟,病情相对较良性,dystrophin量减少或有质的改变。

    (1)Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD):是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型,常早年致残并导致死亡,故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩,女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病,可见患儿动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态,仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立,称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂...[详细]

  • 2进行性肌营养不良症能活多久?

    进行性肌营养不良症能活多久?

    在现实生活中,很多人总是抱怨生活,嫌自己不够幸福,嫌自己的运气不好等。其实小编认为,有一个健康强健的身体就是最大的幸福。很多的孩子由于家族遗传史生下来就不是健康的,对比他们应该学会满足。那么肌营养不良母亲携带者怎样的呢?

    这种病属于伴X型隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。而大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲及你本人的基因诊断,根据结果再于孕中期4-5月做羊水穿刺进一步检查胎儿是否携带该致病基因。

    肌营养不良的症状

    进行性肌营养不良,其是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力,主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者。

    有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替),患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,患儿的坐立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后...[详细]

  • 3什么是营养不良

    营养不良是由于热量或蛋白质不足而致的慢性营养缺乏症。广义的营养不良应包括营养不足或缺乏以及营养过剩两方面,现只对前者进行论述。营养不良常继发于一些医学和外科的原因,如慢性腹泻、短肠综合征和吸收不良性疾病。营养不良的非医学原因是贫穷食物短缺。缺乏营养知识,家长忽视科学喂养方法。在发达国家营养不良的病人通常可以通过治疗原发病、提供适当的膳食,对家长进行教育和仔细的随访而治疗。但在许多第三世界国家,营养不良是儿童死亡的主要原因。在营养不良、社会习惯、环境和急、慢性感染之间存在着复杂的交互影响,以至治疗是非常困难,并不是单单提供适当的食物即可解决。

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