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  • 肌营养不良的遗传规律 2020-03-12 10:04:33

    小儿肌营养不良是小儿时期较多见的遗传性神经肌肉病其中最常见的是假肥大型(DMD)主要因编码蛋白质的抗肌萎缩蛋白基因发生突变所致 小儿肌营养不良的病因: 小儿肌营养不良病因是遗传异常在不同的类型中可以不同的方式进行但遗传因素通过何种机制最终造...[详细]

  • 1婴儿先天性肌营养不良寿命

    婴儿先天性肌营养不良寿命

    传统分为以下类型:

    1.假性肥大型肌营养不良(pseudohypertrophic muscular dystrophy) X性连锁隐性遗传,基因位点在Xp21,基因的缺陷可导致骨骼肌中其编码蛋白dystrophin的缺乏。分为Duchenne和Becker两型,前者起病年龄早,病情重、进展快,dystrophin几乎缺如;后者起病年龄较迟,病情相对较良性,dystrophin量减少或有质的改变。

    (1)Duxhenne型(Duchenne muscular dystrophy,DMD):是肌营养不良中发病率最高、病情最为严重的一型,常早年致残并导致死亡,故称为“严重型”。几乎所有患者均为男孩,女孩患病极为罕见。多在3岁之后发病,可见患儿动作笨拙,跑、跳等均不及同龄小孩。因骨盆带及股四头肌等无力,致使行走缓慢、易跌倒,登楼上坡困难,下蹲或跌倒后起立费劲;站立时腰椎过度前凸,步行时挺腹和骨盆摆动呈“鸭步”样步态,仰卧起立时,必须先翻身与俯卧,以双手撑地再扶撑于双膝上,然后慢慢起立,称Gower征。随病情发展累及肩带及上臂...[详细]

  • 2进行性肌营养不良症能活多久?

    进行性肌营养不良症能活多久?

    在现实生活中,很多人总是抱怨生活,嫌自己不够幸福,嫌自己的运气不好等。其实小编认为,有一个健康强健的身体就是最大的幸福。很多的孩子由于家族遗传史生下来就不是健康的,对比他们应该学会满足。那么肌营养不良母亲携带者怎样的呢?

    这种病属于伴X型隐性遗传,根据基因自由组合定律,妈妈有病,父亲正常,那么孩子一定没病,但不能保证隔代是否遗传。而大多情况下是母亲遗传来的,即母亲是该病致病基因的携带者。如果再次怀孕,需要在孕前做孩子、母亲及你本人的基因诊断,根据结果再于孕中期4-5月做羊水穿刺进一步检查胎儿是否携带该致病基因。

    肌营养不良的症状

    进行性肌营养不良,其是一种由位于X染色体上隐性致病基因控制的一种遗传病,特点为骨骼肌进行性萎缩,肌力逐渐减退,最后完全丧失运动能力,主要发生于男孩;女性则为遗传基因携带者。

    有明显的家族发病史。患儿由于肌肉萎缩,无力而导致行走困难,患病后期双侧腓肠肌呈假性肥大(肌组织被结缔组织代替),患儿多于4~5岁发病,一般不晚于7岁,患儿的坐立及行走较一般小儿晚,常在会走路以后...[详细]

  • 3营养不良

    为什么营养不良会水肿

    1.蛋白质的吸收出现障碍:从而导致患者长期出现腹泻的症状,慢性的痢疾以及肠结核等在起病的原因中占有重要的地位。这些疾病的患病既会影响到患者的食欲,又会妨碍到蛋白质的正常吸收。个别的婴儿会由于幽门的痉挛或者是梗阻,从而导致长期的呕吐,或者是由于缺乏必要的胰蛋白酶,从而导致患者不能正常利用食物中的蛋白质,也可导致营养不良性水肿的发生。

    2.蛋白质的消耗过多:脓胸、肺出现脓肿、腹水、大量的失血、外科的伤口引流以及严重的灼伤等,都是可使人体内的蛋白质大量流失的。慢性的传染病,比如结核、疟疾等疾病,也是会使体内的蛋白质过度分解,从而可导致营养不良性水肿的发生。

    3.蛋白质合成障碍:肝脏能合成各种人体所需的血浆蛋白,如:白蛋白、纤维蛋白原、凝血酶原等,也能合成相应的球蛋白。肝脏的疾病,比如肝硬变、肝炎等都可以使肝功能出现减退,虽然患者的蛋白质的供给以及吸收会保持正常,但合成的蛋白质的功能还是会降低,因而血浆蛋白会变得低下,从而会发生营养不良性水肿以及腹水等相应的症状。

    营养不良会不会浮肿

    营养不良是常...[详细]

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