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  • 地中海贫血怎么检查才知轻重 2020-05-11 11:49:42

    地中海贫血检测费用 确诊地中海这种疾病是需要做一些相关检查的,只有等检查报告出来之后才能确定是不是地中海贫血这种疾病,如果发现的早的话就可以抓住黄金治疗时机治疗疾病了...[详细]

  • 1地中海贫血检查

    什么是地中海贫血

    中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

    对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

    无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

    地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东...[详细]

  • 2孕妇地中海贫血什么时候检查

    孕妇地中海贫血什么时候检查

    孕妇何时做地中海贫血筛查最好?其实在第一次产检的时候,医生们都会给妈妈们筛查是否有地中海贫血。如果只是普通的孕妇贫血就补充身体的铁,如果是地中海贫血则需要再做进一步筛查。

    孕妇地中海贫血筛查时间

    孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。(α链受累)和β地中海贫血(β链受累),也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

    一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

    现在的孕妇在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻...[详细]

  • 3什么是地中海贫血

    什么是地中海贫血

    偶然在网上看到了地中海贫血症这个疾病,这种疾病是先天性的,目前世界上没有治愈的可能。严重的地中海贫血症患者会死亡,而轻度患者,身体健康状况也较差。患有地中海贫血症的孕妇也难逃厄运,甚至会有夭折的可能。这个恐怖的疾病应该怎样改善呢?

    什么是地中海贫血

    由于珠蛋白基因(地贫基因)的缺血使用血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白的组成成分改变,严重时发生溶血和贫血。根据血红蛋白中珠蛋白肽链受损的不同,地贫可分为ɑ地贫和β地贫两类。

    1、地贫是一种隐性基因遗传病,只会遗传,不会传染。我国以广东、广西和海南多见,研究数据表明广东省人群中地贫基因而不表现出任何贫血症状,我们称之为地贫基因携带者。

    2、轻度地贫患者没有明显症状,表现跟普通人一样,没有什么特别;中度地贫临床表现差异很大,会有不同程度的黄疸,在应急或在服用一些药物会出现急性溶血加重贫血的症状,甚至导致溶血危象,有生命危险。

    地中海贫血怎样治疗

    患有地中海贫血症的病人体内珠蛋白链,会突然发生珠蛋...[详细]

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