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  • 地中海贫血怎么检查 2020-05-11 11:49:42

    地中海贫血检测费用 确诊地中海这种疾病是需要做一些相关检查的,只有等检查报告出来之后才能确定是不是地中海贫血这种疾病,如果发现的早的话就可以抓住黄金治疗时机治疗疾病了...[详细]

  • 1地中海贫血

    地中海贫血

    一、诊断

    1、发病特点:本病的发生呈慢性过程,在婴幼儿期即发病者,可影响其生长发育而出现一些特征性改变,病情较重;成年后发病者,病情较前者轻。在其发病过程中可因饮食(如用药)或感受外邪而使血虚、黄疸等加重。

    2、证候特点:

    (1)本病以血虚、黄疸和胁下积块为主要临床表现。

    (2)在婴儿期即发病者病情重,初期以肾精不足、肾精亏虚证为主,病久后影响其生长发育而见身材矮小、头大、前额门齿突出、鼻梁凹陷、两眼之间距离增大等特征性症状,并由于湿瘀之邪阻滞而见黄疸、肋下积块等症。在成年后发病者逐渐出现血虚、黄疸及肋下积块等,一般病情较轻,遇有外感、用药不当、妊娠时病情可加重。

    二、鉴别诊断

    1、萎黄:姜黄是气血亏虚耗,失于荣养所致,表现为皮肤干黄无泽,伴头晕、心悸,与黄疸的根本区别在于白睛与小便均不黄。

    2、黄汗:黄汗临床表现为汗出色黄染衣,但无黄疸之白睛色黄。如《金匾要略水气篇》指出:“黄汗之为病,身体肿,发热汗出而渴,状如风水,汗沾衣,色正黄,如柏汁,脉自沉’及“黄汗之病,两径自冷...[详细]

  • 2地中海贫血检查

    什么是地中海贫血

    中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

    对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

    无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

    地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东...[详细]

  • 3孕妇地中海贫血什么时候检查

    孕妇地中海贫血什么时候检查

    孕妇何时做地中海贫血筛查最好?其实在第一次产检的时候,医生们都会给妈妈们筛查是否有地中海贫血。如果只是普通的孕妇贫血就补充身体的铁,如果是地中海贫血则需要再做进一步筛查。

    孕妇地中海贫血筛查时间

    孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。(α链受累)和β地中海贫血(β链受累),也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

    一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

    现在的孕妇在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻...[详细]

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