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  • 地中海贫血影响生育吗 2020-04-28 15:12:48

    地中海贫血有什么影响 地中海贫血影响生育吗?很多人听说自己或者自己的家人患上地中海贫血后是十分担忧的,因为每个人都认识到这种疾病的严重性的,如果不及早接受治疗的话,是会威胁生命的...[详细]

  • 1什么是地中海贫血

    什么是地中海贫血

    【病因和发病机制】

    本病是由于珠蛋白基因的缺失或点突变所致。组成珠蛋白的肽链有4种,即α、β、γ、δ链,分别由其相应的基因编码,这些基因的缺失或点突变可造成各种肽链的合成障碍,致使血红蛋白的组分改变。通常将地中海贫血分为α、β、δβ和δ等4种类型,其中以β和α地中海贫血较为常见。

    1.β地中海贫血人类β珠蛋白基因簇位于11p15.5。β地中海贫血(简称β地贫)的发生主要是由于基因的点突变,少数为基因缺失。基因缺失和有些点突变可致β链的生成完全受抑制,称为β0地贫;有些点突变使β链的生成部分受抑制,则称为β+地贫。

    β地贫基因突变较多,迄今已发现的突变点达100多种,国内已发现28种。其中常见的突变有6种:①β41-42(-TCTT ),约占45%;② IVS-Ⅱ654( C → T ),约占24%;③β17( A → T );约占14%;④TATA盒-28( A →T ),约占9%;⑤β71-72(+A ),约占2%;⑥β26( G → A ),即HbE26,约占2%。

    重型β地贫是β0或β+地贫的纯合...[详细]

  • 2地中海贫血怀孕

    儿童地中海贫血血常规

    地中海贫血是一种和下一代有着莫大的联系的疾病,这种疾病在生育方面给大家造成了一定的困扰,他也有另外一个名称,他被称为是海洋性贫血。遇到了这种疾病,我们需要做一些什么呢?还有这种疾病能不能被治疗好呢?一起来看看吧。

    地中海贫是人群中最常见的不完全显性的慢性溶血性贫血病,又称海洋性贫血,是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常,这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低,寿命缩短,这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。地中海在临床可分轻型、中间型、重型3种,一般可生存到成年期的为轻型和部分中间型,重型患者常因慢性溶血或者反复感染在幼年期夭折。

    地中海贫血能治愈吗?地中海贫血主要以预防为主.轻型无症状可不用治疗,重型地中海贫血要进行造血干细胞移植,若不进行造血干细胞移植,患者就只能依靠输血、长期使用除铁剂维持生命,同时配合使用除铁剂,即便如此,长期输血,铁也会越来越多地沉积在肝、脾等器官内,进而引起这些器官功能衰竭而导致患者死亡。并且造血肝细胞移植也存在相当大的危险性。

    有重度地中...[详细]

  • 3什么叫地中海贫血

    什么叫地中海贫血

    地中海贫血是一种遗传性疾病,得了地中海贫血的患者生小孩患有同样疾病的概率比常人高出了很多,因此建议大家在结婚前还是做好婚检。这么做也是为了预防悲剧的发生,一个地中海贫血患者一辈子只能以输血为伴,根本没有没有彻底治疗的办法。为此小编专门请来权威专家介绍地中海贫血预防保健知识。

    我们现在不光是强调产前诊断,更重要的是要做孕前检查,目前,因为某些方面的原因,人们对孕前检查的认识还远远不够。实际上,从96年到07年,国家开始大面积普及婚检制度以来,出生缺陷就一直处于上升的趋势,同步考虑到婚检对于婚姻,对于家庭的影响,国家在03年取消了强制性婚检。但是这并不代表婚检不重要,实际上,婚检对于优生的检查具有十分重要的意义,一个出生缺陷的婴儿影响的不仅仅是自己,而是一个家庭甚至是一个社会观念。

    与孕前检查相比较,一般的产检都是在怀孕20周以后进行的,而在这个阶段,胎儿的缺陷极有可能已经造成,在这个时候因为这个原因而阻止这个生命来到世上,很多夫妇便不忍心,于是很多人怀着侥幸的心态把这个孩子生下来。据统计,大部分地中海贫血的患儿都会在12岁以前因...[详细]

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