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  • 地中海贫血是怎么检查的呢 2020-04-16 10:49:47

    地中海贫血 地中海贫血是怎么检查的呢? 提到贫血,我们经常会想到面色苍白、身体虚弱等症状,这也是贫血最基本的临床症状。其实不同类型的贫血有不同的特异性表现,地中海贫血作为一种珠蛋白生成障碍性贫血,也有自己的特殊表现,以下是地中海贫血患者的临床症状和体征...[详细]

  • 1地中海贫血检查

    什么是地中海贫血

    中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

    对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

    无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

    地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东...[详细]

  • 2地中海贫血怎么检查

    地中海贫血检测费用

    确诊地中海这种疾病是需要做一些相关检查的,只有等检查报告出来之后才能确定是不是地中海贫血这种疾病,如果发现的早的话就可以抓住黄金治疗时机治疗疾病了。因此建议大家还是多了解一点地中海贫血的知识,首先我们就一起了解一下地中海贫血的实验室检查有哪些吧!

    地中海贫血(地贫)相关的实验室检查主要有以下几项:

    ①红细胞脆性试验

    ②血常规

    ③血红蛋白电泳、血红蛋白A2定量测定和血红蛋白F定量测定

    ④肽链分析

    ⑤地贫基因分析

    1、红细胞脆性试验:方法简便,易开展,但准确性不高,地贫大多会异常,但轻型地贫和静止型地贫基因携带者可能会正常。此项检查只能提示地贫,不能诊断。

    2、血常规(也叫血细胞分析):县一级的医院都有自动血细胞血析仪,非常容易做,费用也不高,可完全替代做红细胞脆性试验,准确性高于红细胞脆性试验,平均人们到医院体检或看一般的病都会做此项检查,主要看其中的平均红细胞体积(英文缩写为MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(英文缩写为MCH),各型地贫MCV和/或MCH...[详细]

  • 3孕妇地中海贫血什么时候检查

    孕妇地中海贫血什么时候检查

    孕妇何时做地中海贫血筛查最好?其实在第一次产检的时候,医生们都会给妈妈们筛查是否有地中海贫血。如果只是普通的孕妇贫血就补充身体的铁,如果是地中海贫血则需要再做进一步筛查。

    孕妇地中海贫血筛查时间

    孕妇地中海贫血常见有两种类型,分别是甲型(α型)和乙型(β型)。(α链受累)和β地中海贫血(β链受累),也可按照一个或两个基因缺损来分为轻型或重型地中海贫血,α地中海贫血多见于黑人(黑人中25%至少有一个基因缺陷),β地中海贫血多见于地中海地区或东南亚。

    一般来说,夫妻中如果只有一方带有地中海型贫血的基因,则胎儿不会有严重或致命的后果。然而若双方都带有隐性基因时,胎儿有1/4的几率可能得到严重或致命的贫血,1/2的几率和双亲一样带有基因,但不至于致命或严重影响健康,1/4的孕妇几率可能完全正常。

    现在的孕妇在做第一次产前(怀孕12周内)检查时,医师都会要求检查血色素、血容比以及红细胞平均体积(MCV),以筛检出孕妇是否有地中海型贫血。假如红细胞平均体积低于80,则夫妻双方必须同时接受检查。如果不幸夫妻...[详细]

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