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  • 地中海贫血筛查结果多久出来 2020-05-09 09:52:31

    肌营养不良基因检测 (一)发病原因 绝大部分青春期发育延迟患者的病因未明。但有些低促性腺激素性性腺功能减退症的病因已经阐明,如一部分病人是由于KAL、GnRH受体、PROP1或DAX1基因突变所致...[详细]

  • 1地中海贫血筛查结果怎么看

    地中海贫血筛查结果怎么看

    1.TORCH筛查对优生优育有什么临床意义

    临床中常做的有优生优育四项,包括弓形虫(TOX)、巨细胞病毒(CMV)、风疹病毒(RV)、单纯疱疹病毒(HSV),通常称TORCH检查。如果孕妇感染了这些病毒的其中的一种,就有可能造成胎儿宫内感染,胎儿感染后可能会导致流产、死胎、畸形及一些先天性疾病。不同病原体导致的宫内感染对胎儿造成的不良后果也不尽相同,巨细胞病毒感染和单纯疱疹病毒感染是可造成多脏器损害;风疹病毒感染是可导致先天性风疹综合症,主要表现为耳聋、白内障和先先性心脏病;弓形虫感染是多侵害神经系统。总之,宫内感染对胎儿的危害最常见的是胎儿宫内发育迟缓和智力发育障碍,因此医生建议计划生育和结婚的妇女很有必要进行优生优育项目TORCH筛查。

    2.什么人有必要进行外周血染色体检查

    一个健康的人有23对46条染色体,其中有22对常染色体,一对性染色体,女性的性染色体为XX,男性的性染色体为XY。如果人类在繁衍过程中,受到各种因素影响,染色体出现结构和数目的异常变化,就会导致一系列遗传性疾病的发生。因此在下列情况...[详细]

  • 2地中海贫血筛查

    地中海贫血筛查

    从地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他、塞浦路斯到东南亚各国均是本病多发区。在我国的广东、广西、海南、云南、贵州、四川及香港等地区常见,发病率达10%~14%,黄河以南至长江流域,台湾、福建及西藏等省(区)均有病例报道。患者以汉族为多,亦可见于回、傣、壮、苗和布衣等少数民族。我国β地中海贫血发生率0.67%,以广东、广西、云南、贵州、四川等为高。

    积极开展优生优育工作,以减少/控制“地中海贫血”基因的遗传。1.婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。2.推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前诊断,重型/中间型患儿应终止妊娠。

    婚前地中海贫血筛查,避免轻型地中海贫血患者联婚,可明显降低重型/中间型地贫患者出生的机会。推广产前诊断技术,对父母双方或一方地贫基因携带者,孕4个月时,采集胎儿绒毛、羊水细胞或脐血,获得基因组DNA 以聚合酶链反应(PCR)技术对高危胎儿进行产前...[详细]

  • 3地中海贫血检查

    什么是地中海贫血

    中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

    对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

    无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

    地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东...[详细]

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