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  • 地中海贫血检查需要空腹吗宝宝 2020-04-17 16:40:27

    地中海贫血检查需要空腹吗 1、血糖测定血糖测定是确诊和早期发现本症的主要方法。生后1h内应监测血糖。对有可能发生低血糖者(如SGA儿),应于生后第3、6、12、24h监测血糖...[详细]

  • 1地中海贫血检查

    什么是地中海贫血

    中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测。可准确检测出胎儿是否患有地中海贫血(简称“地贫”)。最新研究成果已于6月28日在《公共科学图书馆》(PLoS One)杂志上发表。

    对胎儿游离DNA进行大规模平行测序技术(MPS)衍生了一项新技术--无创产前检测(NIPT)。目前,这一技术对于胎儿染色体非整倍体和单碱基变异的检测都已有成功的案例,但在胎儿致病性CNVs的检测方面鲜有报道。

    无创产前致病性CNVs检测方法,首次采用高通量捕获测序,成功对常染色体隐性遗传病进行检测,使无创产前地中海贫血检测成为可能。相比于传统的筛查方法,该方法可大大提高检测的安全性。如果大规模应用在婚前、孕前和产前,可大幅度降低中、重型地贫发病率。

    地中海贫血是全球高发性单基因遗传病,其中重型α-地贫患儿在胎儿时期或是出生不久后死亡,重型β-地贫出生后需定期输血和接受除铁剂治疗。中国长江以南为地贫高发区域,其中广东...[详细]

  • 2地中海贫血检查

    地中海贫血检查

    地中海贫血,这种疾病的分类也是有很多种的,我们可以根据患者的病情分成重型,轻型,中间型,还有静止型等等。那么,对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面,大家就一起来详细了解下吧。

    1.β珠蛋白生成障碍性贫血

    (1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

    (2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

    (3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常...[详细]

  • 3地中海贫血检测指标

    地中海贫血的指标

    孕妇地中海贫血检查会比正常人指标

    海洋性贫血我们都知道,它是属于一组遗传性溶血性贫血,而且严重的话,目前是没有方法根治的,只能长期通过输血维持生命。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,溶血值是其中用于判断是否是地贫的重要指标。一般来说,正常人的溶血百分率是大于60%的,如果一个人的溶血百分率小于60%,那就是可以判定为是地中海贫血了。

    我们知道,地中海贫血与两种类型,即α地贫和β地贫。地贫的类型不同,那么患者所携带的地贫基因类型也是不同的,数量也是不同的,当然,患病的严重程度自然也就不一样了。一般而言,比较轻度的地贫是不会有贫血现象的,如果有,症状也是比较轻微的,他们当然能够像正常人一样去生活。

    而重度地中海贫血就不一样了,患者可能需要多次反复地输血治疗,才能纠正体内的重度贫血症状。所以要更好地预防地贫,就要对地中海贫血检查的标准值有所了解,同时也可以在医生的指导下做地贫基因检测,这样才能更清晰地判断自己的身体是否患有地贫。

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