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  • 地中海贫血检查多久出结果 2020-05-12 10:06:26

    什么是地中海贫血 中山大学附属第一医院、深圳华大基因研究院等单位联合,开发出一种基于孕妇血浆DNA目标区域高深度测序方法,对可能携带致病性拷贝数变异(CNVs)的胎儿样本进行无创产前基因检测...[详细]

  • 1地中海贫血基因检测

    地中海贫血检查需要空腹吗

    1、血糖测定血糖测定是确诊和早期发现本症的主要方法。生后1h内应监测血糖。对有可能发生低血糖者(如SGA儿),应于生后第3、6、12、24h监测血糖。

    以全血标本检测,足月儿最初3天内的血糖低于1.7mmol/L(30mg/dl),3天后血糖低于2.2mmol/L(40mg/dl);小于胎龄儿和早产儿生后3天内血糖低于1.1mmol/L(20mg/dl),3天后血糖低于2.2mmol/L,均称为新生儿低血糖症。但目前认为上述低血糖的诊断界限值偏低,事实上血糖在1.7~2.2mmol/L时常出现低血糖症状,给葡萄糖后症状即消失。低出生体重儿的低血糖标准是从血糖均值减2个标准差得来的,但不能代表正常值,因为该值本身来源于非正常群体。有的资料提出足月儿生后3天内血糖均值为2.8~3.4mmol/L(50~60mg/dl)。也有人报道生后即喂母乳的早产儿,其36h内的平均血糖值为3mmol/L(54mg/dl)。

    2、其他检查诊断不明确者,根据需要查血型、血红蛋白、血钙、血镁、尿常规与酮体,必要时做脑脊液检查。

    X...[详细]

  • 2地中海贫血检查

    地中海贫血检查

    地中海贫血,这种疾病的分类也是有很多种的,我们可以根据患者的病情分成重型,轻型,中间型,还有静止型等等。那么,对于地中海贫血疾病的具体的检查方法又会是怎样的呢?下面,大家就一起来详细了解下吧。

    1.β珠蛋白生成障碍性贫血

    (1)重型外周血象呈小细胞低色素性贫血,红细胞大小不等,中央浅染区扩大,出现异形、靶形、碎片红细胞和有核红细胞、点彩红细胞、嗜多染性红细胞、豪-周氏小体等;网织红细胞正常或增高。骨髓象呈红细胞系统增生明显活跃,以中、晚幼红细胞占多数,成熟红细胞改变与外周血相同。红细胞渗透脆性明显减低。HbF含量明显增高,大多>0.40,这是诊断重型β地贫的重要依据。颅骨X线片可见颅骨内外板变薄,板障增宽,在骨皮质间出现垂直短发样骨刺。

    (2)轻型成熟红细胞有轻度形态改变,红细胞渗透脆胜正常或减低,血红蛋白电泳显示HbA2含量增高(0.035~0.060),这是本型的特点。HbF含量正常。

    (3)中间型外周血象和骨髓象的改变如重型,红细胞渗透脆性减低,HbF含量为0.40~0.80,HbA2含量正常...[详细]

  • 3地中海贫血检测指标

    地中海贫血的指标

    孕妇地中海贫血检查会比正常人指标

    海洋性贫血我们都知道,它是属于一组遗传性溶血性贫血,而且严重的话,目前是没有方法根治的,只能长期通过输血维持生命。地中海贫血筛查在血常规检查时主要看其中的平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)等,溶血值是其中用于判断是否是地贫的重要指标。一般来说,正常人的溶血百分率是大于60%的,如果一个人的溶血百分率小于60%,那就是可以判定为是地中海贫血了。

    我们知道,地中海贫血与两种类型,即α地贫和β地贫。地贫的类型不同,那么患者所携带的地贫基因类型也是不同的,数量也是不同的,当然,患病的严重程度自然也就不一样了。一般而言,比较轻度的地贫是不会有贫血现象的,如果有,症状也是比较轻微的,他们当然能够像正常人一样去生活。

    而重度地中海贫血就不一样了,患者可能需要多次反复地输血治疗,才能纠正体内的重度贫血症状。所以要更好地预防地贫,就要对地中海贫血检查的标准值有所了解,同时也可以在医生的指导下做地贫基因检测,这样才能更清晰地判断自己的身体是否患有地贫。

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