一、发病原因
由于胚胎发育时圆锥动脉干旋转不完全，使之与左，右心室对位连接发生程度不同的偏离，在胚胎发育心襻形成期就出现圆锥，右背侧及左腹侧嵴融合后分隔成前外侧和后内侧2个圆锥，连接右心室小梁部原基，以后后内侧圆锥融合于左心室而成为其流出道，右心室双出的形成与圆锥部旋转和吸收异常有关，主动脉与肺动脉之间的关系，半月瓣之间的关系，分别取决于圆锥间隔及动脉干的发育。
二、发病机制
1、病理解剖右心室双出口可发生在心房位置正常，反位或对称位，在手术的病例中，房室连接一致的占86％，不一致的占11％，右心室双出口主要是圆锥部（漏斗部）畸形，漏斗部（流出道）间隔完全在解剖右心室之上，而不是室间隔的流出道部分，因为流出道间隔附着于隔缘小梁（septomarginaltrabecula）的前支或后支的不同，漏斗部之间的位置关系也不同，流出道间隔附着于隔缘小梁前支的，漏斗部呈前后关系，包括右前，左后；正前，正后；左前，右后，流出道间隔附着于隔缘小梁后支，或直接在心室漏斗褶（ventriculoinfundibularfold）的，漏斗部呈并列关系，大部分（70％）右心室双出口的漏斗部呈前后关系，主动脉起自位于肺动脉右后的漏斗部，在delaCruz组的资料中，前后位漏斗部伴大动脉关系正常的占54％，主动脉位于右侧并列的占37％，主动脉前位的占9％，大动脉关系正常时，流出道间隔与室间隔垂直，在右心室双出口中，漏斗部呈并列位的约占26％，肺动脉几乎均自邻近室间隔的内侧漏斗部发出。
2、主动脉与肺动脉平行，主动脉位于右侧，由于动脉干的大小及心脏位置的变化，主动脉位置与肺动脉位置也会有一些前后的变化，漏斗部并列时的流出道间隔与额平面垂直，在右心室双出口中室间隔缺损为解剖左心室的惟一流出道，通常室间隔缺损为非限制性，即缺损直径≥主动脉瓣环直径，限制性缺损约占至少10％，无室间隔缺损很少见，此时往往合并二尖瓣及左心室发育不良，存在房间隔缺损作为左向右分流的通道，多发性室间隔缺损约占17％，从外科手术角度，通常依照缺损与大动脉关系将室间隔缺损分成主动脉下缺损，肺动脉下缺损，双动脉下缺损（doublycommitted）及远离（noncommitted，remote）大动脉缺损，所谓主动脉下或肺动脉下，并不是意指半月瓣为室间隔缺损边缘的一部分，缺损与大动脉的关系取决于大动脉之间的关系及流出道间隔的方向及大小。