一、发病原因
目前已证实HCM是一种常染色体显性遗传病。先证者的同胞50％受累。大约50％HCM是由7个编码收缩蛋白基因突变引起，其中肌球蛋白重链基因突变占30％～40％。虽然相同基因突变所致的HCM亲属间常有显著不同的临床表现，但有几项研究表明HCM的表型主要由遗传缺陷所决定，如特定的形态学改变及猝死的发生等均与某种基因突变有关。
二、发病机制
根据病因可分为原发性和继发性两大类，但近年来由于在代谢、遗传和分子水平研究取得重大进展，两者的分界已模糊不清。
1、原发性肥厚型心肌病：
原发性HCM可呈家族性发病，也可有散发性发病，根据流行病学调查结果，散发者占2/3，有家族史者占1/3。家族性发病的患者中，50％的HCM病因不明确，50％的家系中发现有基因突变。遗传方式以常染色体显性遗传最为常见，约占76％。