本病的病因尚不清楚。大多数病人的血浆和尿中EPO（促红细胞生成素）水平不但不增加，反而显著减少。细胞培养显示PV（真性红细胞增多症）患者红系祖细胞EPO受体的数目、亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节。研究表明PV不是正常干细胞的过度增生，而是由单一细胞起源的异常克隆性增殖所致。
本病的病因尚不清楚。大多数病人的血浆和尿中EPO（促红细胞生成素）水平不但不增加，反而显著减少。细胞培养显示PV（真性红细胞增多症）患者红系祖细胞EPO受体的数目、亲和力和表达与正常人无差异，对编码EPO基因进行序列分析也未发现异常，上述结果显示该病的发病无EPO受体这一环节。研究表明PV不是正常干细胞的过度增生，而是由单一细胞起源的异常克隆性增殖所致。