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葡萄糖磷酸异构酶(GPI)缺乏症为常染色体隐性遗传,约半数患者为纯合子,其他为杂合子或双重杂合子。杂合子患者无贫血,仅有酶活性减低,而纯合子(或双重杂合子)则均伴有先天性非球形红细胞溶血性贫血(HNDHA)。