原发性血小板增多症是一种较少见的出血性疾病。发病年龄多在40岁以上，男性多于女性。其临床特征是血小板数持久性明显增多，伴反复自发性皮肤黏膜及内脏出血、血栓形成及脾大。其病因不明，目前发现50％～70％患者有JAK2V617基因突变，认为与该病的发病机制有关。
原发性血小板增多症也是多能干细胞的克隆性疾病。其出血机理是由于血小板量虽多，但有功能缺陷，如血小板粘附及聚集功能减退、释放功能异常、血小板第三因子降低、5-羟色胺减少等，部分病人有凝血功能的异常，如纤维蛋白原、凝血酶原、因子V、因子Ⅷ的减少，可能是由于凝血因子消耗过多引起，由于本病大部分发生在老年患者，可能合并血管退行性改变，易形成血栓，造成血管远端梗塞，梗塞区破溃出血。