房室管畸形是一种先天性疾病，是胚胎发育期原发孔房间隔发育不全或吸收过多而形成的。可分为部分型房室管畸形和完全型房室管畸形两种，心房水平左向右分流量大，出现症状早，病情较重。
房室管畸形产生的病理生理改变主要是不同程度的左至右分流。分流量的大小取决于病变的情况。心室间隔完整且无房室瓣关闭不全的病例则仅心房水平存在左至右分流，造成的循环生理影响主要是右心室容量负荷过重，右心室搏出量及肺循环血流量增多，与第2孔型心房间隔缺损相类似；兼有左房室瓣关闭不全者则心脏收缩时，左心室血液返流入左心房，左至右分流量显著增多，左、右心室心搏量均增大。这类病例在早年即可呈现心脏显著增大和心力衰竭。