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可出现视神经萎缩,智力低下,弓形足,脊柱后凸或侧凸,心肌病,可发生心力衰竭和心律失常,糖尿病,伴有白内障,蓝巩膜,反复呼吸道感染,并发恶性肿瘤,橄榄桥小脑萎缩可出现帕金森综合征,出现吞咽困难,晚期可有锥体束损害表现,尿失禁及视力障碍。