遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征 [详细]
一、发病原因小脑性共济失调(cerebellarataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因 [详细]
临床症状1、Friedreich型共济失调:Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征 [详细]
一、实验室检查1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷 [详细]
一、治疗1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2、脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状 [详细]
遗传性共济失调除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等,应引起临床医生和患者的高度重视 [详细]
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废 [详细]
需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食物,戒除烟、酒 [详细]
需要高蛋白、高能量饮食补充,提供神经细胞和骨骼肌细胞重建所必需的物质,以增强肌力、增长肌肉,早期采用高蛋白、富含维生素、磷脂和微量元素的食物,并积极配合药膳,如山药、苡米、莲子心、陈皮、太子参、百合等,禁食辛辣食物,戒除烟、酒...[详细]
2020-01-08 15:29:18应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等,防止患儿出生。本病发展缓慢,如无严重的的心肺并发症,多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废...[详细]
2020-01-08 15:29:17遗传性共济失调除了其临床表现外,还可引起其他疾病。本病易出现心肺并发症,如心脏扩大、心律失常、呼吸道感染等,应引起临床医生和患者的高度重视...[详细]
2020-01-08 15:29:18一、治疗1、Friedreich型共济失调目前无特效治疗,轻症病人可用支持疗法和功能训练,矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。2、脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗,对症治疗可缓解症状...[详细]
2020-01-08 15:29:17一、实验室检查1、脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。2、确诊SCA及区分亚型可行PCR分析,用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增,证明SCA的基因缺陷...[详细]
2020-01-08 15:29:17临床症状1、Friedreich型共济失调:Friedreich型共济失调是表现小脑性共济失调的最常见特发性变性疾病,由Friedreich(1863)首先报道,本病具有独特的临床特征,如儿童期发病,肢体进行性共济失调,伴锥体束征...[详细]
2020-01-08 15:29:18一、发病原因小脑性共济失调(cerebellarataxia,CA)为常染色体显性遗传,近年来部分亚型基因已被克隆和测序,显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变,拷贝数逐代增加为致病原因...[详细]
2020-01-08 15:29:18遗传性共济失调(hereditaryataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征...[详细]
2020-01-08 15:29:18简介又是一个忙碌的工作日,身在葡萄牙首都里斯本的青年医生迪奥戈·卡拉多正通过视频连线,与几名医生交流中国传统针灸的治疗方法和作用。...[详细]
简介热热热!近日,我国南方气温火力全开,40℃+的最高气温搭配30℃+夜温,日蒸夜煮热得无法喘息……南方此轮高温究竟有多强?来看看这几条上热搜的新闻你就知道了。...[详细]