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镰状细胞贫血

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镰状细胞贫血是1949年世界上最早发现的第一个分子病,由此开创了疾病分子生物学时代。其分子病理是β基因发生单一碱基突变,正常β基因第6个密码子为GAG,编译谷氨酸,突变后变为GTG,编译缬氨酸,这种单个氨基酸的替代即形成HbS [详细]

镰状细胞贫血是怎么引起的?简述如下。一、发病原因此病为常染色体显性遗传性疾病。二、发病机制β链第6位上的谷氨酸被缬氨酸替代形成HbS,HbS在脱氧状态下相互聚集,形成多聚体 [详细]

出生后6个月内临床症状少见,通常在2岁内被确诊,纯合子状态HbSS病患儿多数在7岁前死亡,临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞症状,脾脏肿大见于童年 [详细]

镰状细胞贫血应该做哪些检查?简述如下。1、外周血:血红蛋白为50~100g/L,危象时进一步降低,网织红细胞计数常在10%以上,红细胞大小不均,多染性,嗜碱性点彩细胞增多 [详细]

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在镰状细胞贫血幼儿病例中,可并发手足综合征(hand-footsyndrome)。20%的HbSS病患者可发生股骨头坏死、骨髓炎和化脓性关节炎;40%以上的镰状细胞贫血患者可有高尿酸血症,镰状细胞贫血患者偶尔可以并发慢性滑膜炎 [详细]

本病预后不佳且缺乏有效疗法,故应注重预防,提倡优生,进行婚前和产前检查 [详细]

镰状细胞病吃哪些食物的饮食原则简述如下:1、金针菜铁质含量丰富,还有维生素A、B1、C和蛋白质、脂肪及秋水仙碱等营养素 [详细]

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