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让“孤独”的罕见病不再孤独 C型尼曼匹克新药国内低价上市

时间:2017-09-14 10:24:53 来源:健康导报

  本报讯 C型尼曼匹克病(NP-C)源于细胞内脂质转运蛋白所涉及的溶酶体蛋白的遗传性缺陷,主要发病时期为晚婴期和少年期,以神经系统的症状为主要表现,包括垂直性核上性凝视麻痹、小脑性共济失调、发音困难等症状。C型尼曼匹克病(NP-C)发病年龄可从胎儿期直至成年后期,多数患者在10至25岁间去世。神经系统症状的出现时间影响疾病预后,发病年龄越早死亡率越高。C型尼曼匹克病是一种临床表现多样,涉及多个系统, 异质性大,主要包括内脏、神经、精神三方面表现。

  罕见病C型尼曼匹克病知一二

  美国梅奥诊所儿童中心Marc Patterson介绍,C型尼曼匹克在国际上也是比较罕见的,对于在欧洲和美国的发病率最高的统计是十万分之一,有些特殊的群体也许会高一些,比如在一些地区西班牙族群里面,发病率相对更高,但平均的概率就是十万分之一的数量级。随着诊断技术不断的提高,国外趋势是成人被诊断出有C型尼曼匹克病人比例越来越高,比如16岁以上的病人比例已经跟16岁以下相当了。因为儿童疾病的进展比成人会慢一些,在儿童阶段的诊断会比较明显。但是在成人阶段他们更容易被误诊为其他的疾病。大部分属于精神方面的疾病,有的时候被误认为是燥郁症、阿兹海默症(痴呆症),临床表征难以判断。

  据上海新华医院儿科副主任医师张慧文介绍目前国内发型的C型尼曼匹克病人不足100人,当然不排除有漏诊和误诊的可能,实际要大于该数字。

  

  图为:上海新华医院儿科副主任医师张惠文医生在接受采访时介绍C型尼曼匹克病

  病症复杂诊断难度大 提升医护敏感度是关键

  C型尼曼匹克病发病时间不固定,可发生在围产期,早期婴儿,晚期婴儿,青少年,甚至成人期。不同的年龄阶段疾病表征也不一样,比如值围产期可以表现为婴儿短期淤积症,很容易和其他导致婴儿短期淤积症相混淆,误诊为疸道闭锁,黄疸等疾病。成人期也会被误诊心理障碍疾病,精神类的疾病。青少年期误诊为其他肝脾增大疾病。鉴于该疾病的复杂度,一般患者需要五年以上左右的时间被诊断,最长可能要25年。

  张主任还提到,为了缩短疾病的诊断周期和提高诊断率,医护人员不仅仅要只关注一些常见的疾病,对罕见的疾病也应该提高敏感度。只有对疾病本身有了足够的认识,了解不同的年龄阶段有不同的临床表现,才会在鉴别诊断的时候考虑到该疾病并做出相应的检测,以帮助疾病得到早期的确诊。

  就如何提高诊断率方面,Marc Patterson介绍高精度的先进诊断手段和设备是非常重要的,早期会用一些骨穿刺的方法,不仅准确率不是很高,同时因为对病人具有一定的侵入性而带来伤害,目前国际上已有了一些更高级的方法,比如通过血样的化验。目前美国努力考虑增加新生儿的筛查项目,在婴儿刚出生时进行筛查以此将诊断率大大的提高。

  C型尼曼匹克病患儿的曙光

  近年来我国C型尼曼匹克病患儿数量急剧上升,且症状恶化速度快,大多在10~25岁死亡。一直以来我国针对该病尚无有效的治疗方法,医生利用药物、理疗、护理等手段控制患者所出现的各种症状,例如在严重吞咽困难的患者中使用饲管插管,用抗癫痫药物控制患者的癫痫发作等。这些治疗方式能够一定程度上改善患者的生活质量,但是不能改变疾病的进程与生存期。

  C 型尼曼匹克病(NPC)的治疗,长期以来一直只有控制症状的对症治疗。随着对 C 型尼曼匹克病(NPC)的治病原理的了解的深入,专门针对疾病,并能改变疾病进程的药物被研发出来。

  在2009年1月,由爱可泰隆公司研发的糖鞘脂合成酶抑制剂麦格司他胶囊(泽维可)被欧盟批准为C型尼曼匹克病(NPC)的治疗药物。这也是至今全球唯一一种被批准使用的C型尼曼匹克病(NPC)治疗药物。该药主要是延缓疾病的进展,阻止疾病对神经系统侵害,因为神经系统的侵害是不可逆的。如果C 型尼曼匹克病(NPC)患者可以早期诊断出来并及时用药,可以延缓整个疾病的进展,研究显示,麦格司他可以改善或维持在各个年龄段的患者的神经系统的病变的各个关键指标,包括患者的水平扫视眼动速度、吞咽能力、听力、行动力、操作能力和语言能力。麦格司他胶囊(泽维可)现已在全球 49 个国家上市。

  而在2017年9月7日由国际尼曼匹克联盟(INPDA)、中国尼曼匹克关爱中心、罕见病发展中心(CORD)在北京举办尼曼匹克症(NPD)国际研讨会,爱可泰隆公司宣布用于治疗罕见病 C 型尼曼匹克病(NPC)的药物麦格司他胶囊(泽维可)在中国以低价上市。这也给中国 C 型尼曼匹克病患者带来了福音。

  

  图为:9月7日,全球首个用于治疗罕见病C型尼曼匹克病的药物麦格司他胶囊(泽维可)在中国上市

  爱可泰隆中国地区总经理李业宁介绍,出于对中国患者经济承受力的考虑,麦格司他胶囊(泽维可)虽然是 C 型尼曼匹克病(NPC)患者目前唯一获及的特效药,但公司不希望高药价成为患者获得治疗的阻碍,最终将以亲民的价格在中国上市,目前锁定国际平均价格的20%,并且开创性地进行云端药店销售的尝试,尽力减少流通渠道的费用,将患者购药的费用降至最低。即使这样,对长期用药家庭也是巨大负担,因此 C 型尼曼匹克病(NPC)患者的治疗仍然亟需社会各界的帮助和努力。

  不幸中的幸运儿 让“孤独”的罕见病不再孤独

  罕见病顾名思义就是非常罕见,所谓罕见病的“孤独”,不单单只患者自身,包括罕见病研发中心,罕见病医护人员,罕见病家属,基于群体的小众,他们往往都是不被大众所关注,所认知的。

  中国罕见病发展中心主任黄如方谈到,尼曼匹克国内很少有人知道,除非是顶尖的医院著名的医生。而在二三线城市,甚至偏远的地方误诊率非常高,在加上5-8年甚至更长的一个诊断周期,从国际十万分之一的患病率到中国13亿人口不到100人的确诊数字就可以看出来,绝大部分的病人尚未确诊,抑或被误诊了,还在利用错误的方法错误的药物进行治疗,这本就是南辕北辙的。

  

  图为: 爱可泰隆医药贸易(上海)有限公司总经理李业宁介绍上市新品情况

  李业宁介绍到,就罕见病来讲,全球认定有7000多种,单进行药物研发可以控制状况的大概只有400多种,相比7000这400种罕见病算是“不幸中的幸运儿”了。我们努力的方向是如果这些被研发出来的罕见病药物尽最大可能惠及到需要的病患中间,否则靠单一家庭来求医问药的路走不远。因此,包括C 型尼曼匹克病(NPC)在内的所有罕见病患者的治疗仍然亟需社会各界的帮助和努力,一方面,提升专业医生团队的诊断与治疗能力,另一方面,也要提升全社会对可治性的罕见病的认知和社会保障,帮助患者能够用得起药,治得起病。

  泽维可在国内的上市,将为我国罕见疾病C型尼曼匹克病患者提供第一个有效的治疗药物,满足中国尼曼匹克患者群体的现状与需求,并搭建起国内外对尼曼疾病沟通的桥梁,实现国外药物进入国内,让中国尼曼患者尽早得到治疗和试验的机会积极努力。为尼曼匹克患者更好的了解相关医药企业未来在中国发展的策略,增强对抗疾病的信心和勇气。(完)

(责任编辑:落叶)